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hyperphenylalaninemia

美[haɪpəfənɪlælə'naɪnemɪ]

高苯丙氨酸血症
网络高苯丙胺酸血症；高苯丙氨酸血症；目的对高苯丙氨酸血症
行业释义网络释义 医学

1.血〔内〕苯丙氨酸过多，高苯丙氨酸血：一组遗传性氨基酸〔缺陷〕病，由于苯丙氨酸羟化酶缺乏影响苯丙氨酸羟化为酪氨酸，致使苯丙氨酸积聚并增加其代谢途径。根据生化缺陷可分为八型：Ⅰ型，典型性苯〔丙〕酮尿〔症〕(classic phenylketonuria)

2.Ⅱ型，持续性血苯丙氨酸过多(persistent h.)

3.Ⅲ型，短暂性轻度血苯丙氨酸过多(transient mild h.)，临床上通常无异常表现

4.Ⅳ型，二氢蝶啶还原酶缺乏(dihydropteridine reductase deficiency)，或恶性血苯丙氨酸过多(malignant h.)，或苯〔丙〕酮尿〔症〕Ⅱ型(phenylketonuria Ⅱ)

5.Ⅴ型，二氢生物蝶呤合成酶缺乏(dihydrobiopterin synthetase deficiency)，或非典型性苯〔丙〕酮尿〔症〕(atypical phenylketonuria)，或苯〔丙〕酮尿〔症〕Ⅲ型，出生后第一年内即显临床症状，有严重神经损伤

6.Ⅵ型，持续性血苯丙氨酸过多及血酪氨酸过多(persistent h.)，出生后第二年出现渐进性共济失调和癫痫发作

7.Ⅶ型，新生儿血酪氨酸过多(neonatal tyrosinemia)，是唯一的X连锁型

8.Ⅷ型，是遗传性血酪氨酸过多

药学

1.高苯丙氨酸血症

-hyperphenylalaninemia

1 . 高苯丙胺酸血症

阳性个案可能因为肝功能而造成暂时性的苯丙胺酸浓上升,或是因为先天代谢苯丙胺酸的酵素缺乏而导致高苯丙胺酸血症(Hyperphenylalaninemia),因此需要进一步确认诊断。.

2 . 高苯丙氨酸血症

...，如果PAH缺乏（活性＜1／10）可阻断苯丙氨酸转化为酪氨酸，即产生典型的苯酮尿症。酶活性部分缺乏，可导致轻度高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia）。

3 . 目的对高苯丙氨酸血症

46例高苯丙氨酸血症新生儿早期干预效果分析刘祥举张长平薛明--维普资讯网健院疾病筛查中心,山东271000 《中国优生与遗传杂志》 2007年第15卷第1期摘要: 目的对高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia，HPA）患儿早期干预效果进行分析，探讨干预后的经济效益、社会效益和有效干预的方法。方法通过新生疾病筛查和免费