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homocystinuria

英[həʊməʊsɪstɪ'nju:rɪə]

美[hoʊmoʊsɪstɪ'nju:rɪr]

n.高胱氨酸尿
网络高胱氨酸尿症；同型胱氨酸尿症；型胱氨酸；型胱氨酸尿症
行业释义网络释义 医学

1.高胱氨酸尿：是一种先天性氨基酸缺陷病，由于肝中胱硫醚合成酶的缺乏或缺如，使得血浆中蛋氨酸和高半胱氨酸浓度升高，并且尿中有大量高半胱氨酸。典型患者皮肤白、金发、智力发育迟缓、肝肿大、晶状体异位、心血管异常、骨胳畸形包括脊柱后凸、侧凸、漏斗状胸及细长指(趾)等。临床表现类似Marfan综合征

药学

1.同型胱氨酸尿症

-homocystinuria

1 . 高胱氨酸尿症

Homen's syndrome 霍门综合征homocystinuria高胱氨酸尿症homodesmotic 同联的

2 . 同型胱氨酸尿症

...2.球形晶体短指综合征，Marchesani综合征。3.同型胱氨酸尿症（homocystinuria）：是一种隐性遗传性代谢紊乱，眼部表现主要是晶体移位、瞳孔阻滞而引起继发性青光眼。4.Sturge-Webel综合征：眼部改变注要是青光眼、脉络膜血管瘤和颜面血管痣.

3 . 型胱氨酸

...目络破损而血溢络外, 2检查化验遗传学检查在怀疑为先天性晶状体异位时可以进行,以明确诊断, 血尿检查明确是否含有同型胱氨酸,homocystinuria,以排除同型胱氨酸尿症, B超检查晶状体完全脱位而无法明确其位置时,可采用眼球B超进行寻找.

4 . 型胱氨酸尿症

...头发稀疏、心血管系统异常等症状，个体往在由于形成血栓而死亡。高胱氨酸是甲硫氨酸的中间代谢产物，它与丝氨酸一起在胱硫醚酶催化下可经胱硫醚而形成胱氨酸。同型胱氨酸尿症同型胱氨酸尿症(homocystinuria)是蛋氨酸过程中由于酶缺乏而引起的遗传性疾病，是一种少见累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征。主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后、晶体异位和指趾过长。多数患者为父母近亲结婚，.

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1 . 高胱氨酸尿

HCT human calcitonin 人降钙素HCU homocystinuria 同型胱氨酸尿,高胱氨酸尿HD hemodialysis 血液透析

2 . 同型胱氨酸尿

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